No Brasil, cerca de 65 pessoas a cada 100 mil desenvolvem a atrofia muscular espinhal (AME) anualmente, segundo o Ministério da Saúde. Essa doença impacta profundamente a qualidade de vida das pessoas afetadas, podendo limitar suas capacidades de locomoção, alimentação e, em casos mais graves, até mesmo a respiração.
A detecção precoce da AME é fundamental para o tratamento e acompanhamento adequado. No Brasil, o teste do pezinho ampliado, realizado no nascimento, é capaz de identificar a doença. Já em outras faixas etárias, testes genéticos que avaliam alterações no gene SMN1, responsável por funções motoras, podem confirmar o diagnóstico.
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal de Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) destaca a importância da conscientização sobre a AME. O geneticista Francis Galera, vice-presidente da SBTEIM, explica que a doença se manifesta por meio de fraqueza muscular, geralmente desde a fase pré-natal.
“A AME se caracteriza por uma fraqueza muscular, que afeta bebês, crianças e até mesmo adultos. É um atraso no desenvolvimento motor, como a dificuldade em sentar sem apoio, em andar ou até mesmo em realizar movimentos simples”, afirma Galera.
A forma mais grave da doença, o tipo 1, aparece logo após o nascimento, exigindo atenção médica imediata. Por isso, a inclusão da AME no programa de ampliação da triagem neonatal no Brasil é crucial para o diagnóstico precoce e o início do tratamento.
De acordo com o especialista, em casos de histórico familiar de AME, é possível realizar testes genéticos durante a gestação para confirmar o diagnóstico.
Galera ressalta a importância do Dia da Pessoa com AME para conscientizar a população sobre a doença e as opções de tratamento disponíveis. “É fundamental que médicos e pacientes tenham conhecimento sobre a AME e as medicações que podem auxiliar no controle da doença”, conclui.
