Na sessão ordinária de 6 de outubro, a professora universitária e enfermeira Fernanda Cenci Queiroz tomou a palavra na Tribuna Livre para falar sobre a Ataxia de Friedreich. Essa doença genética, rara, progressiva e degenerativa, afeta principalmente o sistema nervoso e o coração, e sua história pessoal a conecta profundamente à causa. Seu filho Gabriel, hoje com 16 anos, foi diagnosticado com a condição.
Fernanda explicou que a ataxia é herdada e geralmente se manifesta na infância ou adolescência, entre os 5 e 15 anos. A sua progressão é gradual, com os sintomas se intensificando ao longo do tempo. Muitos pacientes, ao longo de alguns anos, acabam necessitando de cadeiras de rodas para se locomover.
Os sinais da doença são diversos e abrangem diversos aspectos do corpo. No âmbito neurológico, a ataxia se manifesta como falta de coordenação muscular, levando à instabilidade e dificuldades para andar. A fraqueza muscular, perda de sensibilidade, problemas de fala (disartria) e deglutição (disfagia) também são comuns. Do ponto de vista cardíaco, quase todos os pacientes desenvolvem problemas cardíacos, com o crescimento e rigidez das paredes do ventrículo esquerdo, uma condição médica conhecida como miocardiopatia. Outras manifestações incluem deformidades ósseas, como a escoliose, diabetes mellitus e problemas urológicos.
Durante sua fala, Fernanda destacou a importância da conscientização sobre a Ataxia de Friedreich. Por ser uma doença genética recessiva, muitos portadores podem não estar cientes de que carregam o gene, o que dificulta o diagnóstico, como aconteceu com Gabriel, que levou oito anos para ser diagnosticado. Fernanda defende o aconselhamento genético para casais que possam ser portadores da condição, a fim de evitar a transmissão para seus filhos.
A enfermeira também enfatizou a necessidade de políticas públicas que ampariem crianças e adolescentes com ataxia, garantindo tratamento digno para sua reabilitação. Fernanda ressaltou ainda a importância de lutar pelo acesso ao tratamento medicamentoso disponível, mas com alto custo, que pode chegar a R$ 200 mil por mês.
Embora não haja cura para a Ataxia de Friedreich, existem tratamentos para controlar os sintomas. Fisioterapia, órteses, medicamentos para o coração e controle do diabetes são algumas das medidas utilizadas. Pesquisas continuam em andamento, explorando terapias gênicas e medicamentos que aumentam a produção de frataxina, a proteína deficiente em pacientes com a doença. A Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE) tem sido fundamental no apoio a Fernanda e outras famílias afetadas pela ataxia, oferecendo informações e assistência. Para quem busca apoio ou deseja saber mais, o site da ABAHE é abahe.org.br, e o telefone de contato é (28) 98815-5463.
